對下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應選擇的檢查是()
新生兒期正常,生后3個月出現(xiàn)吞咽困難,肌張力增強及驚厥.
A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.四氫生物碟呤負荷
D.尿三氯化鐵試驗
E.Guthrie細菌抑制試驗
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下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應選擇的檢查是()
新生兒8期正常,生后1~3個月出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難。
A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.四氫生物碟呤負荷
D.尿三氯化鐵試驗
E.Guthrie細菌抑制試驗
A.智力低下,特殊外貌,關節(jié)過伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長
C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
A.智力低下,特殊外貌,關節(jié)過伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長
C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
A.智力低下,特殊外貌,關節(jié)過伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長
C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
A.血清TSH、T3、T4測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.染色體核型分析
D.骨齡測定
E.尿喋呤分析
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