單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯(cuò)()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

A．極低出生體重
B．母親高齡
C．多發(fā)畸形
D．智能低下
E．特征性面容

3.單項(xiàng)選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()

A．骨骼X線檢查
B．血清T、T測(cè)定
C．染色體檢查
D．尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E．以上均不是

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物與脂肪酸
E．碳水化合物與氨基酸

5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是()

A．母親為D/G平衡易位攜帶者
B．母親為21q22q平衡易位攜帶者
C．父親為D/G平衡易位攜帶者
D．母親為21q21q易位攜帶者
E．父親為21q22q平衡易位攜帶者