A.雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B.致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等
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A.代謝性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生長(zhǎng)遲緩
D.多發(fā)畸形
E.嘔吐
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.父母有血緣關(guān)系者較多見(jiàn)
D.男性多見(jiàn)
E.患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
A.a(chǎn)td角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋
A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.苯丙酮尿癥
最新試題
診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見(jiàn)液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
高氨血癥可見(jiàn)于()
可累及眼部的疾病有()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
最可能的診斷是()
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()