配伍題21-三體綜合征標準型核型()|21-三體綜合征D/G易位型核型()|21-三體綜合征G/G易位型核型()|21-三體綜合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
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1.配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()
A．肝豆狀核變性
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
2.配伍題成對的染色體形態(tài)相似()一對等位基因中只要有一個存在，就能顯示遺傳性狀()確有成對存在時，才能顯示其性狀()等位基因的兩個字母相同如AA、aa()等位基因的兩個字母不同如Aa()
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體
3.單項選擇題含銅量較高的食物，應(yīng)除外()
A．堅果
B．魚蝦、海鮮
C．動物內(nèi)臟
D．巧克力
E．蔬菜
4.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()
A．新生兒期即開始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長激素
E．青春期開始治療
5.單項選擇題肝豆狀核變性的急性爆發(fā)性肝炎的臨床特點中，下列哪點不支持()
A．血銅值極高
B．谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全