A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病
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A.白血病
B.肛門(mén)閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥
A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側(cè)上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬,眼裂小
A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點(diǎn)
D.染色體檢查
E.腹脹便秘
A.體格發(fā)育遲緩
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色蒼黃、皮膚粗糙
E.眼瞼水腫
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
確診后應(yīng)()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見(jiàn)K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無(wú)異常。)()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()