兒童保健(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.12)

來源：考試資料網(wǎng)

1 5歲男孩，反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進(jìn)一步確診，以下哪項(xiàng)檢查最關(guān)鍵（）

2 患兒2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚自皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

3 目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

4 做下列哪項(xiàng)檢查有助于診斷（）

5 三體綜合征臨床表現(xiàn)，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）