新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）

21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）

目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

糖原累積病是一種（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）

男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）