A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
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E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
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A.血T3、T4、TSH
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本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法,以下哪項不正確()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
該患兒應如何治療()
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
以下哪項敘述不符合先天愚型()
豆狀核變性的臨床特征為()
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()