A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
你可能感興趣的試題
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
A.糖耐量試驗(yàn)
B.胰高糖素試驗(yàn)
C.腎上腺素試驗(yàn)
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.腎功能不全
A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測(cè)定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
A.有特殊面容
B.四肢短，關(guān)節(jié)過(guò)伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
最新試題
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
治療的目的為（）
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）
糖原累積病是一種（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）