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B.糖原累積癥
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D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.腎功能不全
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B.血清促性腺激素測(cè)定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
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最新試題
該患兒應(yīng)如何治療（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
該患兒出生后最合適的食物是（）
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）