單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身控制
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1.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
2.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。該患兒出生后最合適的食物是（）
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉
3.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應首選下列哪項檢查（）
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
4.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
5.單項選擇題12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
最新試題
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
該患兒應如何治療（）
題型：單項選擇題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
題型：單項選擇題
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題
糖原累積病是一種（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
題型：單項選擇題