臨床正副高遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.23)

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1 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

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2 下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

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3 先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)()

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4 脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義()

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5 男孩，5歲。生后見(jiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后，1歲獨(dú)坐，2歲才能扶走，會(huì)叫爸爸、媽媽?zhuān)曃锢щy。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項(xiàng)診斷成立()

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