兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）

2 患兒女，4歲。矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

3 關于21-三體綜合征下列哪項不正確（）

4 患兒，男，1歲。至今不會獨立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳?。簧喑Ｉ斐隹谕?；通貫手?？赡艿脑\斷是（）

5 常見的基因病不包括（）