兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.25)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 患兒2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說(shuō)話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

2 關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確（）

3 糖原累積病Ⅰ型是由于缺乏哪種酶所引起（）

4 2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽(yáng)性，特異性的酶活性測(cè)定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確（）

5 關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）