兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.26)

來源：考試資料網(wǎng)

1 下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

2 治療目的是（）

3 唐氏綜合征（）

4 患兒6歲，精神運(yùn)動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）

5 我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）