多項(xiàng)選擇題假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳特點(diǎn)包括()

A.X連鎖隱性遺傳病
B.新突變率高
C.2/3以上病例為缺失型突變
D.是由于編碼蛋白質(zhì)dystrophin的基因發(fā)生突變所致
E.先證者的家系中若母親再次妊娠,男性有50%患病危險(xiǎn)


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1.多項(xiàng)選擇題假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床特點(diǎn)包括()

A.獨(dú)立行走較遲,易跌倒,步行時(shí)似鴨步
B.Gower征陽(yáng)性
C.腓腸肌肥大
D.血清肌酸激酶活性顯著升高
E.肌活檢病理檢查有肌肉變性及壞死

2.多項(xiàng)選擇題診斷線粒體腦肌病時(shí)需排除()

A.顱內(nèi)感染
B.小兒腦腫瘤
C.Reye綜合征
D.癲癇
E.腦性癱瘓

3.多項(xiàng)選擇題嬰兒痙攣癥的病因有()

A.遺傳代謝病
B.腦損傷
C.腦發(fā)育異常
D.低鈣低鎂
E.發(fā)熱

4.多項(xiàng)選擇題化膿性腦膜炎常見(jiàn)的并發(fā)癥有()

A.硬腦膜下積液
B.腦性低鈉血癥
C.腦積水
D.腦室管膜炎
E.癲癇

5.多項(xiàng)選擇題痙攣型腦性癱瘓具有下列哪些表現(xiàn)()

A.運(yùn)動(dòng)功能異常
B.肌張力低下
C.錐體束征陽(yáng)性
D.運(yùn)動(dòng)障礙進(jìn)行性加重
E.腱反射亢進(jìn)