單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()

A.伴性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性染色體隱性遺傳
E.性染色性顯性遺傳


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是()。

A.智力和生長發(fā)育落后
B.皮膚和虹膜色澤淺
C.毛發(fā)枯黃稀疏
D.嘔吐、喂養(yǎng)困難
E.尿及汗液有鼠尿樣臭味

2.單項選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是()。

A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低

3.多項選擇題苯丙酮尿癥的飲食控制措施為()。

A.應盡早在3個月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉

4.單項選擇題患兒2歲,糖原累積病,飲食護理錯誤的是()。

A.常選食物為谷類、蔬菜、瘦肉、魚、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜點等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的飲食
E.避免劇烈運動、防止低血糖

5.單項選擇題患兒一旦確診苯丙酮尿癥,應盡早進行飲食控制,下列哪項正確()。

A.立即給予高苯丙氨酸飲食
B.立即予低苯丙氨酸飲食
C.添加輔食以雞蛋、豆類等高蛋白質(zhì)食物為主
D.飲食控制應維持終生
E.超過1歲以后開始飲食控制

6.多項選擇題關(guān)于尿三氯化鐵試驗,正確的是()。

A.用作對較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽性,表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗特異性強
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查

7.多項選擇題糖原累積病的臨床表現(xiàn)()。

A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下

8.多項選擇題醫(yī)學遺傳咨詢主要咨詢對象包括()。

A.不明原因的反復流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線,化學毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員