男性，16歲。反復肢體抽搐伴意識不清4年及記憶力減退1年。體檢：鼻翼旁顴部對稱分布粟米大小散在的淺粉色丘疹，智商測定為59，余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常。
該患者可能的診斷為()
A．神經(jīng)纖維瘤病
B．紅斑狼瘡
C．腦面血管瘤病
D．結(jié)節(jié)硬化癥
E．肝豆狀核變性
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男性，16歲。反復肢體抽搐伴意識不清4年及記憶力減退1年。體檢：鼻翼旁顴部對稱分布粟米大小散在的淺粉色丘疹，智商測定為59，余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常。
眼底檢查可能發(fā)現(xiàn)()
A．視乳頭蒼白
B．火焰狀出血
C．牽?；钜暼轭^
D．黃斑區(qū)櫻桃紅點
E．視乳頭附近細小鈣化結(jié)節(jié)
男性，16歲。反復肢體抽搐伴意識不清4年及記憶力減退1年。體檢：鼻翼旁顴部對稱分布粟米大小散在的淺粉色丘疹，智商測定為59，余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常。
首先考慮的有診斷價值的檢查為()
A．頭顱CT
B．頭顱MRI
C．腰穿
D．血沉
E．腦電圖
男性，15歲。四肢無力逐漸加重3年，行走時無間歇性跋行和酸痛。檢查：四肢近端無力，肌力3級(以肩帶和骨盆帶為主)，遠端5級，肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
要進一步明確診斷，必須做的檢查是()
A．肌肉活檢
B．糖耐量試驗
C．腦電圖
D．肌電圖
E．腦CT
男性，15歲。四肢無力逐漸加重3年，行走時無間歇性跋行和酸痛。檢查：四肢近端無力，肌力3級(以肩帶和骨盆帶為主)，遠端5級，肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的診斷為()
A．進行性肌營養(yǎng)不良
B．線粒體肌病
C．Ⅴ型糖原累積病
D．多發(fā)性肌炎
E．肌強直肌營養(yǎng)不良
最新試題
遺傳性痙攣性截癱可合并()
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。
Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()
遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。
脊髓小腦性共濟失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。