A．共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
B．假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良
C．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D．脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)
E．Friedreich共濟(jì)失調(diào)
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A．20mm
B．15mm
C．10mm
D．5mm
E．1mm
A．橄欖、腦橋、小腦
B．大腦、小腦、脊髓
C．大腦、小腦、腦干
D．脊髓、小腦、腦干
E．脊髓、小腦
A．無(wú)感覺(jué)障礙
B．神經(jīng)源性肌萎縮
C．爪形手
D．鶴腿
E．錐體束征陰性
男性，16歲。反復(fù)肢體抽搐伴意識(shí)不清4年及記憶力減退1年。體檢：鼻翼旁顴部對(duì)稱(chēng)分布粟米大小散在的淺粉色丘疹，智商測(cè)定為59，余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常。
該患者可能的診斷為()
A．神經(jīng)纖維瘤病
B．紅斑狼瘡
C．腦面血管瘤病
D．結(jié)節(jié)硬化癥
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
男性，16歲。反復(fù)肢體抽搐伴意識(shí)不清4年及記憶力減退1年。體檢：鼻翼旁顴部對(duì)稱(chēng)分布粟米大小散在的淺粉色丘疹，智商測(cè)定為59，余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常。
眼底檢查可能發(fā)現(xiàn)()
A．視乳頭蒼白
B．火焰狀出血
C．牽牛花狀視乳頭
D．黃斑區(qū)櫻桃紅點(diǎn)
E．視乳頭附近細(xì)小鈣化結(jié)節(jié)
最新試題
遺傳性痙攣性截癱可合并()
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
神經(jīng)皮膚綜合征常見(jiàn)的疾病有_________、_________、_________。
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
腓骨肌萎縮癥可分為_(kāi)________、_________。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_(kāi)________。
染色體檢查：檢查_(kāi)________，主要檢查_(kāi)________、_________、________、_________等。