肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。

結節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

共濟失調毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。

基因產物檢測：主要應用免疫技術對_________，如_________。

Friedreich型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內含子_________異常擴增，使其基因產物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

神經皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

結節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

脊髓小腦性共濟失調SCA8亞型是由于相應的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應的基因外顯子__________異常擴增產生_________所致；其遺傳方式為_________。