線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()

視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。