神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()

FridreiCh型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥的特征性眼征是_________。