線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

下列敘述正確的有()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

遺傳性痙攣性截癱可合并()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。