線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_(kāi)________。

神經(jīng)皮膚綜合征常見(jiàn)的疾病有_________、_________、_________。