單項選擇題對于唐氏綜合征（21-三體綜合征），最具診斷價值的是()

A.智力發(fā)育落后
B.特殊面容
C.雙眼外側(cè)上斜
D.通貫手
E.染色體檢查


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1.多項選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見()

A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY

2.多項選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)()

A．面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C．進行性智能遲滯
D．角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E．胃腸道畸形

3.多項選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)()

A．身材矮小
B．性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C．頸蹼和肘外翻
D．常有心臟畸形和智能輕度低下
E．胃腸道畸形

4.多項選擇題肝豆狀核變性的臨床特點有()

A．遺傳性銅代謝缺陷
B．過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C．血清銅藍蛋白降低
D．進行性肌無力
E．血清非銅藍蛋白降低

5.多項選擇題苯丙酮尿癥導致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()

A．甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B．高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C．多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝