A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?;虿蝗?br />
E.患反復呼吸道感染者
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A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
A.標準型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
A.體細胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
A.47,XXY
B.46.XY/47,XXY
C.48,XXXY
D.46,XY/48,XXXY
E.46.XY
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應盡快做的處理包括()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
此時進一步處理包括()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
確診首選檢查是()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()