多項選擇題屬于常染色體隱性遺傳的疾病包括()

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.糖原貯積癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.肝豆狀核變性


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1.單項選擇題8個月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合()

A.近3~4個月發(fā)現呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"

2.單項選擇題32歲,已婚女性,因多次自然流產,且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫(yī)師指導。采用下列預防措施中哪項應除外()

A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

5.單項選擇題10個月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項檢查對確診無用()

A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗