A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良,原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E.采血進(jìn)行核型分析
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A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
A.粘多糖?、裥?br />
B.粘多糖?、蛐?br />
C.粘多糖?、笮?br />
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖?、鲂?/p>
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期
A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定
最新試題
胎兒宮內(nèi)窒息的征象是()
由于新生兒泌尿系統(tǒng)的特點(diǎn),易出現(xiàn)下列哪些情況()
足月新生兒病理性黃疸的特點(diǎn)是()
早產(chǎn)兒呼吸暫?,F(xiàn)象應(yīng)具有下列哪些條件()
新生兒剛娩出需應(yīng)用呼吸復(fù)蘇皮囊正壓通氣時,以下哪些操作不妥()
膽紅素腦病后遺癥有()
母乳性黃疸的臨床特點(diǎn)有哪些()
早產(chǎn)兒呼吸系統(tǒng)不成熟,易發(fā)生下列哪些現(xiàn)象()
新生兒寒冷損傷綜合癥正確復(fù)溫的措施是()
新生兒特殊生理狀態(tài)有()