單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中,哪一點(diǎn)最有診斷價值()

A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良,原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E.采血進(jìn)行核型分析


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1.單項(xiàng)選擇題女孩,12歲。系患Turner綜合征。下列核型中,哪種最常見()

A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)

2.單項(xiàng)選擇題2歲小兒,精神運(yùn)動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,手足心皮膚粗糙,臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析,下列哪一組是最常見的()

A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

3.單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()

A.粘多糖?、裥?br /> B.粘多糖?、蛐?br /> C.粘多糖?、笮?br /> D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖?、鲂?/p>