單項選擇題粘多糖病缺陷的酶位于（）
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內質網
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1.單項選擇題目前粘多糖病的確診應依據（）
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
2.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的臨床特征（）
A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下
3.單項選擇題糖原累積?、裥腿毕莸拿甘牵ǎ?/a>
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
4.單項選擇題21-三體綜合征的最常見核型為（）
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
5.單項選擇題先天愚型主要特點為（）
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖