單項(xiàng)選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT


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1.單項(xiàng)選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO/46，XX
C.46，Xdel（Xq）
D.46，Xdel（xp）
E.46，Xi（Xq）

3.單項(xiàng)選擇題下述哪項(xiàng)不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征（）

A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小，張口伸舌，流涎多

4.單項(xiàng)選擇題粘多糖病缺陷的酶位于（）

A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

5.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定