單項選擇題男性,患兒瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診()

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢


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2.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中,哪點最具有診斷意義()

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下,計算能力差,語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和,語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%~50%

3.單項選擇題肝豆狀核變性目前最常用的藥物是()

A.青霉胺
B.鹽酸三乙撐四胺
C.硫酸鋅
D.左旋多巴
E.安坦

4.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在肝內(nèi)的貯積開始于()

A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期

5.單項選擇題人體內(nèi)銅的主要代謝部位是()

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺