單項選擇題男性,患兒瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
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1.單項選擇題男孩,5歲。生后見生長發(fā)育落后,1歲獨坐,2歲才能扶走,會叫爸爸、媽媽,視物困難。體檢有白內(nèi)障;肝肋下2cm,質(zhì)硬,肝功能檢查異常;半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立()
A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥
2.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中,哪點最具有診斷意義()
A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下,計算能力差,語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和,語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%~50%
3.單項選擇題肝豆狀核變性目前最常用的藥物是()
A.青霉胺
B.鹽酸三乙撐四胺
C.硫酸鋅
D.左旋多巴
E.安坦
4.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在肝內(nèi)的貯積開始于()
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
5.單項選擇題人體內(nèi)銅的主要代謝部位是()
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺