單項(xiàng)選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()

A.酶缺陷
B.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.尿液有機(jī)酸分析
D.血漿游離氨基酸分析
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.特殊面容
B.皮膚紋理異常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩

4.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

5.單項(xiàng)選擇題體質(zhì)性性早熟的臨床表現(xiàn)是()

A.以男孩多見，占男孩性早熟的80％以上
B.絕大多數(shù)在4～8歲出現(xiàn)，也有嬰兒期發(fā)病者
C.發(fā)育順序與正常青春發(fā)育不同
D.患兒身高及體重增長(zhǎng)減慢
E.骨齡發(fā)育落后