多項(xiàng)選擇題醫(yī)學(xué)遺傳咨詢(xún)主要咨詢(xún)對(duì)象包括（）

A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線，化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員


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1.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的特殊面容為（）

A.眼距寬，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯

2.多項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯(cuò)誤的是（）

A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味

3.多項(xiàng)選擇題關(guān)于尿三氯化鐵試驗(yàn)，正確的是（）

A.用作對(duì)較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽(yáng)性，表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗(yàn)特異性強(qiáng)
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查

4.多項(xiàng)選擇題糖原累積病輔助檢查正確的是（）

A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗(yàn)上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學(xué)檢測(cè)鑒定患兒攜帶的突變等位基因

5.多項(xiàng)選擇題糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）

A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大