多項選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
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1.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
2.單項選擇題男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
3.單項選擇題女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
4.單項選擇題具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
5.單項選擇題具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
最新試題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型:判斷題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題