7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

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