判斷題肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
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4.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
5.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
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典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
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具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
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21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
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肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
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治療糖原累積病的目的在于（）。
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糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題