Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。