肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

21-三體綜合征按核型分析可分為（）