肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）