2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

治療糖原累積病的目的在于（）。

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。