具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

低苯丙氨酸飲食

治療糖原累積病的目的在于（）。