填空題糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
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7個(gè)月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。
題型：填空題
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
黏多糖病
題型：名詞解釋