女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。
確診后應(yīng)如何處理()
A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.終生補充甲狀腺素
C.補充維生素D及鈣劑
D.補充葉酸與維生素B12
E.無特殊治療方法
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女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。
最可能的診斷是()
A.苯丙酮尿癥
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.白化病
4歲男孩。生后5個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿為鼠臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項不妥當(dāng)()
A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入,持續(xù)至成人
B.6個月以后輔食的增加與正常小兒相仿,要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,達到既限制苯丙氨酸攝入,又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食,以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入
4歲男孩。生后5個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿為鼠臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其血漿苯丙氨酸濃度范圍是()
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L
4歲男孩。生后5個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿為鼠臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。
該患兒最可能的診斷是()
A.組氨酸血癥
B.苯丙酮尿癥
C.半乳糖血癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.高精氨酸血癥
4歲男孩。生后5個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿為鼠臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。
假如上述患兒系非經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機制是()
A.高苯丙氨酸血癥
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸濃度下降
D.酪氨酸羥化酶被抑制
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
最新試題
兒童糖尿病的治療包括()
診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么?
新生兒,出生后1周起小兒反應(yīng)差,進食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()
苯丙酮尿癥()
下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()
簡述Ⅰ型糖尿病的發(fā)病機理。
中樞性性早熟的病因可為().
生長激素缺乏癥的發(fā)病原因有()、()和()等多種。
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()