單項(xiàng)選擇題患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
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1.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸的攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.給予青霉胺
3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征（）
A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X
4.單項(xiàng)選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）
A.遺傳病的一級預(yù)防
B.遺傳病的二級預(yù)防
C.遺傳病的三級預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預(yù)防措施
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療（）。
A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無需治療
最新試題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
有診斷意義的檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，2歲，精神、運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項(xiàng)選擇題