單項(xiàng)選擇題患兒男，10歲。面容無特殊，只能做10以內(nèi)加減法，染色體核型為46，XY/47，XY，+21，最可能診斷為（）
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒女，2歲。愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能診斷為（）
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
2.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
3.單項(xiàng)選擇題血友病甲和乙的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
5.單項(xiàng)選擇題糖尿病的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
最新試題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥屬（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
題型：單項(xiàng)選擇題