A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
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A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
A.囟門(mén)遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
A.45.XO
B.46,XX(XY)/47,+21
C.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(XY),+21
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
最新試題
黏多糖病缺陷的酶位于()
28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外()
下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()
先天睪丸發(fā)育不全綜合征()
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征()
下列不符合苯丙酮尿癥的是()
21-三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是()
先天愚型()
典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶()