單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶()
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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1.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖?、蛐?/p>
2.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥()
A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常
3.單項選擇題唐氏綜合征()
A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常
4.單項選擇題標準型Down綜合征()
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
5.單項選擇題G/G易位型Down綜合征()
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
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唐氏綜合征()
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