單項(xiàng)選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥、稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
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1.單項(xiàng)選擇題12歲患兒,近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
2.單項(xiàng)選擇題12歲患兒,近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義()
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
3.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫掌。面部無(wú)水腫,皮膚細(xì)嫩。無(wú)異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是()
A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析
B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測(cè)
C.羊水細(xì)胞染色體分析
D.羊水細(xì)胞生化檢測(cè)
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測(cè)定
4.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫掌。面部無(wú)水腫,皮膚細(xì)嫩。無(wú)異常氣味。確診的檢查為()
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測(cè)定
5.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫掌。面部無(wú)水腫,皮膚細(xì)嫩。無(wú)異常氣味。哪一項(xiàng)不常見()
A.免疫功能低下
B.性發(fā)育延遲
C.骨齡落后
D.先天性心臟病
E.先天性腎病
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苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
5歲女孩,診斷為21-三體綜合征,核型分析為:46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗(yàn)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
哪一項(xiàng)不常見()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
DownSyndrome最可能出現(xiàn)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最重要的治療措施為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題