單項選擇題6歲女孩,生后皮膚黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊,查體:血壓120/90kPa,外陰男性化,血鈉145mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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1.單項選擇題呆小癥()

A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味

2.單項選擇題身材矮小,第二性征不發(fā)育,有頸蹼、肘外翻()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏

3.單項選擇題身材矮小,智力正常,骨齡超前,有提前出現(xiàn)的第二性征發(fā)育()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏

4.單項選擇題身材矮小,常在第三百分數(shù)左右,年身高增長大于4cm,智力和性發(fā)育正常()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏

5.單項選擇題皮膚粗糙,智力低下,身材矮小,軀干長,四肢短()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏

最新試題

先天性甲狀腺功能減低癥新生兒期最早出現(xiàn)的癥狀是()

題型:單項選擇題

患兒男,6歲。多飲、多尿近6個月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L。血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005。診斷為尿崩癥。有關(guān)尿崩癥的說法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題

甲狀旁腺功能減退癥主要引起()

題型:單項選擇題

男孩,6歲。多飲、多尿近5個月。體檢:生長發(fā)育落后,精神軟,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影。()

題型:單項選擇題

皮膚粗糙,智力低下,身材矮小,軀干長,四肢短()

題型:單項選擇題

新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng),生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕,查體:反應(yīng)差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大,頰黏膜刮片X小體陽性()

題型:單項選擇題

患兒,3歲半,生長發(fā)育遲緩,生后常便秘、腹脹、少哭,2歲半時會獨立行走,皮膚粗糙,面色蒼黃,眼瞼水腫,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

以下哪項不符合原發(fā)性生長激素缺乏癥()

題型:單項選擇題

生后7天新生兒,反應(yīng)差進食少,伴嘔吐,體重下降,查體:皮膚彈性差,兩眼凹陷,女性外陰,血鈉120mmol/L,血鉀6.5mmol/L,染色體核型分析:46XY,B超:雙側(cè)腎上腺增大()

題型:單項選擇題

男孩,7歲。身材矮小,上下肢比例正常。體檢:面容較幼稚,應(yīng)答反應(yīng)好,腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡4歲。()

題型:單項選擇題