3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）

兒童苯丙酮尿癥的初篩（）

21-三體綜合征絕大部分核型是（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）

7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）

確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）